باحثون يكتشفون مرضاً وراثياً جديداً يصيب شبكية العين ويهدد الرؤية الليلية
الخلل الجيني يؤثر في التكيف مع الإضاءة الخافتة والرؤية المحيطية بعد عقود من سلامة البصر.
توصل باحثون إلى تشخيص مرض وراثي جديد يصيب شبكية العين بعد عقود من تمتع المصابين به ببصر طبيعي، حيث يظهر تدريجياً في هيئة صعوبة في الرؤية خلال أوقات الغروب والأماكن منخفضة الإضاءة، إلى جانب تراجع مجال الإبصار المحيطي. وأطلق العلماء على هذه الحالة اسم التنكس الشبكي المتأخر المرتبط بجين EFEMP1، وتعرف اختصاراً باسم L-ORD، وتنشأ عن طفرة جينية لم تكن معروفة مسبقاً وتُدعى p.Arg140Trp.
وتكمن أهمية هذا الكشف في إبراز كيفية تسبب التغيرات المختلفة داخل الجين الواحد في أمراض متباينة سريرياً؛ فبينما يرتبط التغير الجيني الجديد ببطء تكيف العين مع الظلام وتلف الخلايا العصوية المسؤولة عن الرؤية في الإضاءة الضعيفة، يرتبط متغير جيني آخر في الجين ذاته باعتلال البقعة الصفراء المسؤول عن الرؤية المركزية الدقيقة المستخدمة في القراءة وتمييز الوجوه. ويؤدي المتغير المكتشف حديثاً إلى تجمع غير طبيعي لمادة كثيفة بين خلايا العين، مما يعطل شبكية العين بمرور الوقت.
وتعود أولى الملاحظات السريرية لهذه الحالة إلى عام 1998، حين وصف أطباء أعراضاً غير معتادة لدى أفراد من عائلة أمريكية، قبل أن يوسع الباحثون نطاق دراساتهم ليشمل ثلاث عائلات لا تربط بينها صلة قرابة في دول أوروبية مختلفة يحمل أفرادها المتغير الجيني ذاته.
ولا يزال المعدل الدقيق لانتشار هذا المتغير الجيني الجديد بين البشر غير معروف حتى الآن، وهو ما يتطلب إجراء أبحاث ودراسات موسعة تشمل مجموعات سكانية أكبر لتحديد مدى شيوعه وسبل تشخيصه المبكر بفحوص الإضاءة الخافتة.
وفق ما أوردته جو 24.
