هدى الزغبي تستعرض مسار أبحاث متلازمة ريت في منتدى شومان بعمّان
عالمة الأعصاب ناقشت محطات رحلتها منذ ملاحظة الحالات الأولى وحتى رصد جين MECP2 ومساعي تطوير العلاج.
قدّمت عالمة الأعصاب والوراثة الأميركية من أصل لبناني، البروفيسورة هدى الزغبي، محاضرة في العاصمة الأردنية عمّان تناولت فيها مسيرتها العلمية في تفكيك لغز متلازمة ريت، وتتبعت مسار الأبحاث الممتد من رصد الخلل الوراثي وصولاً إلى محاولات إنتاج علاجات ناجعة.
وتأتي المحاضرة، التي استضافها منتدى مؤسسة عبد الحميد شومان الثقافي وأدارها البروفيسور سعيد إسماعيل أمام جمع من الباحثين والأكاديميين، لتسليط الضوء على الأهمية الطبية لفهم الاضطرابات العصبية النادرة التي تصيب الإناث بصورة شبه حصرية، وأثر ذلك على تحسين آليات التشخيص المبكر وفهم وظائف الدماغ.
واستعادت الزغبي بداية اهتمامها بهذه المتلازمة عام 1983 أثناء فترة تدريبها في طب أعصاب الأطفال، حين عاينت حالتين لطفلتين تشتركان في تراجع القدرات اللغوية والحركية وظهور حركات يد لاإرادية ومتكررة، الأمر الذي دفعها إلى فحص السجلات الطبية والاستنتاج بأن المتلازمة تعود إلى منشأ وراثي.
وقاد هذا المسار البحثي، عقب سنوات من المتابعة المخبرية، إلى تمكن الزغبي وفريقها العلمي عام 1999 من كشف الطفرة المرتبطة بجين MECP2 والمسؤولة مباشرة عن الإصابة، مما شكّل تحولاً رئيسياً أتاح ابتكار فحوص جينية للكشف المبكر وتفسير تباين حدة الأعراض بين مريضة وأخرى.
واختتمت المحاضرة باستعراض ما شهده هذا الحقل البحثي من خطوات على مدى العقود اللاحقة بهدف التوصل إلى علاجات تتعامل مع الجذور الجينية للمرض وتفتح آفاقاً جديدة لرعاية المصابات.
وفق ما أوردته جو 24.
